Surdité congénitale et thérapie génique : une solution ?

Contrairement à ce que l'on pourrait penser, il n'existe pas qu'un seul type de surdité. A côté de celle qui est acquise au fil des années, la surdité peut être présente dès la naissance. Dans ce cas on parle alors de surdité congénitale. Bien que l'implant cochléaire soit une solution mise en avant face à cette situation, des scientifiques ont découvert les bénéfices de la thérapie génique. Découvrez dans cet article la thérapie génique dans le cas de la surdité congénitale.

Surdité congénitale : implants cochléaires ou thérapie génique ?

En cas de surdité, la question se pose forcément de savoir quel traitement choisir en priorité. En la matière, la solution la plus utilisée reste la pose d'implants cochléaires, technologie éprouvée depuis des décennies. Ces implants sont en effet utilisés pour traiter la surdité sévère à profonde. En pratique, ses bénéficiaires perçoivent presque immédiatement les sons une fois que l'implant est ajusté et activé. L'avantage est que les implants cochléaires conviennent aux patients de tous les âges, y compris les enfants. Toutefois, la démarche nécessite une chirurgie invasive, qui comporte certains risques au même titre que toute opération chirurgicale. Sans oublier un entretien régulier en aval et une rééducation auditive. De son côté la thérapie génique possède un réel potentiel de restauration de l'audition en corrigeant la cause réelle de la surdité et en réparant les gènes défectueux. Son principal avantage est d'éviter une intervention chirurgicale invasive en offrant des progrès durables. Toutefois, il s'agit d'une technologie émergente et encore en phase de développement pour la surdité profonde. En outre, ce type de traitement peut être coûteux et peu disponible pour le moment, en plus d'être seulement hypothétique quant aux réels effets sur le long terme. Le choix d'un traitement plutôt qu'un autre dépendra donc de plusieurs facteurs, notamment les spécificités de la personne concernée (âge, type de perte auditive, facteurs médicaux éventuels ...).

Pose d'implants cochléaires : de quoi s'agit-il ?

Les implants cochléaires sont des dispositifs médicaux utilisés pour restaurer une bonne audition chez les personnes souffrant de surdité sévère, notamment quand les prothèses auditives classiques ne sont pas suffisantes. Les implants cochléaires sont notamment adaptés aux personnes atteintes de surdité neurosensorielle, avec un endommagement des cellules ciliées de la cochlée. L'implant cochléaire fonctionne d'une certaine manière et en comprendre les rouages conformément au fonctionnement du système auditif est indispensable avant de se lancer. Le professionnel de santé place un microphone à l'extérieur de l'oreille avec un processeur de son derrière l'oreille. L'intérêt premier du microphone est de capter les sons ambiants tandis que le processeur de son change les tonalités perçues en autant de signaux électriques puis numériques. Ensuite, le récepteur transforme les signaux numériques en impulsions électriques avant de les envoyer à des électrodes placées dans la cochlée. Ces impulsions sont comprises par le nerf auditif et renvoyées au cerveau, qui les perçoit comme des sons à part entière.

Qu'est-ce que la thérapie génique ?

Technique médicale unique dans son domaine, la thérapie génique permet de traiter ou prévenir certaines maladies par une modification des gènes dans les cellules du patient. Il s'agit d'introduire, d'éliminer ou bien de corriger certains gènes manquants ou défectueux à l'origine des maladies en question. On peut utiliser la thérapie génique dans plusieurs situations, notamment pour traiter les infections virales et certains cancers. Les différents types de surdités rendent certains traitements parfois peu adaptés. Lorsque la surdité est acquise au fil des années, la thérapie consiste à stopper sa progression en conservant le côté qui est sain. Lorsque la surdité existe dès la naissance, le traitement doit forcément être différent. L'objectif est de traiter un gène défectueux par transfert d'un gène sain. Ainsi, dans le cas d'une surdité congénitale, la thérapie génique consiste à injecter un médicament possédant un gène sain dans l'oreille interne, de sorte à venir réparer le gène défectueux.

Otoferline et surdité congénitale

L'otoferline est une protéine importante dans le mécanisme de transmission des signaux auditifs dans l'oreille interne. Elle joue un rôle essentiel dans la libération de neurotransmetteurs destinés à convertir les vibrations sonores en signaux électriques envoyés vers le cerveau. La surdité congénitale a une origine qui lui est propre. Les mutations de l'otoferline (OTOF) génèrent bien souvent une telle surdité dès la naissance de l'enfant. Cette condition peut être héritée, ce qui signifie alors que les copies du gène des deux parents nécessitent une mutation pour la manifestation de la surdité. La cause d'une surdité à la suite des mutations de l'otoferline réside dans la défaillance de libération des neurotransmetteurs dans les cellules de la cochlée. Si l'otoferline n'a pas de fonctionnement normal, la conséquence est l'inefficacité de la transmission des signaux sonores dans le nerf auditif, induisant alors une perte de l'audition. Les nouveaux-nés présentant une surdité congénitale doivent être diagnostiqués et traités rapidement. Les professionnels de santé peuvent notamment réaliser des tests génétiques permettant d'obtenir un diagnostic rapide, indispensable pour déceler des mutations dans le gène de l'otoferline. L'audiométrie peut aussi être réalisée pour connaître l'étendue de la perte auditive.

Audiogène, premier essai clinique de thérapie génique en France

Les premiers essais de la thérapie génique ont été concluants aux États-Unis et en Chine. C'est désormais au tour de la France de lancer son premier essai clinique. Audiogène est le tout premier essai clinique lancé en France permettant de tester un médicament de thérapie génique (le SENS-501). L'objectif de cette étude est de traiter efficacement la surdité héréditaire chez les enfants en alternative à l'implantation cochléaire dans les deux oreilles. Le médicament SENS-501 injecté permet de corriger le problème génétique dans l'oreille interne de l'enfant malade. Si cet essai s'avère fructueux, les enfants pourront retrouver une audition normale et vivre un quotidien classique. Dans un premier temps, l'étude clinique consiste à faire la comparaison entre deux doses différentes de SENS-501 afin de choisir l'option la plus optimale pour poursuivre l'essai. L'injection du médicament se fait de la même manière que pour la chirurgie d'implantation cochléaire, sous anesthésie générale par un chirurgien ORL référent tout au long du processus. Le médicament administré s'inscrit dans une démarche réfléchie, avec pour objectif de préserver les structures de l'oreille interne de l'enfant.

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